Jenis-Jenis Down Syndrome
Ada beberapa jenis sindrom down, orang sering kali tidak dapat membedakan masing-masing jenis tanpa melihat kromosomnya karena ciri fisik dan perilakunya serupa, berikut jenis-jenisnya, di antaranya:
1. Trisomi 21
Sekitar 95% penderita sindrom Down memiliki Trisomi 21.
Dengan sindrom Down jenis ini, setiap sel dalam tubuh memiliki 3 salinan terpisah dari kromosom 21, bukan 2 salinan biasanya.
2. Sindrom Down Translokasi
Tipe ini terjadi pada sebagian kecil penderita sindrom Down (sekitar 3%). Hal ini terjadi jika ada bagian ekstra atau keseluruhan ekstra kromosom 21.
Namun melekat atau “trans-lokasi” ke kromosom lain dan bukannya menjadi kromosom 21 yang terpisah.
3. Sindrom Down Mosaik
Jenis ini mempengaruhi sekitar 2% orang dengan sindrom Down. Mosaik artinya campuran atau kombinasi.
Untuk anak-anak dengan sindrom Down mosaik, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, namun sel-sel lain memiliki dua salinan kromosom 21.
Anak-anak dengan sindrom Down mosaik mungkin memiliki ciri-ciri yang sama dengan anak-anak dengan sindrom Down lainnya.
Namun, mereka mungkin memiliki ciri-ciri kondisi yang lebih sedikit karena adanya beberapa (atau banyak) sel dengan jumlah kromosom yang khas.
